第二十二章 故事（1/5）

otcd，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（ornithinecarbamoyltransferasedeficiency，otcd）。

otc是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（ureacycledisorders，ucds）的一种常见类型。这是是一种呈现x连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。

由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。

otcd完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的otcd并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的otc含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他otcd患者。

在得到了这个几乎是参考答案的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。

如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到otcd虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。